Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CACNB4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Resumen

Localización citogenética
2q23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 151.832.771–152.099.044 (GRCh38)
Exones
14 exones en 266,3 kb
Proteína
520 aminoácidos
También conocido como
EJM4
Transcrito MANE Select
ENST00000539935.7NM_000726.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CACNB4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CACNB4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CACNB4. CACNB4 y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 151.465.908 hasta 152.465.907.Cromosoma 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 MbRIF1: 151.409.883–151.508.013, hebra directaRIF1NEB: 151.485.336–151.734.515, hebra inversaNEBARL5A: 151.766.233–151.828.531, hebra inversaARL5A: 151.802.651–151.973.949, hebra inversaCACNB4: 151.832.771–152.099.044, hebra inversaCACNB4STAM2: 152.116.801–152.175.781, hebra inversaSTAM2FMNL2: 152.335.113–152.649.831, hebra directaFMNL2Diagrama de CACNB4: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 151.832.771–151.839.379, 6609 basesExón 13: 151.841.903–151.842.088, 186 basesExón 12: 151.853.448–151.853.543, 96 basesExón 11: 151.855.224–151.855.375, 152 basesExón 10: 151.860.711–151.860.820, 110 basesExón 9: 151.869.177–151.869.235, 59 basesExón 8: 151.870.531–151.870.611, 81 basesExón 7: 151.870.842–151.870.861, 20 basesExón 6: 151.872.417–151.872.493, 77 basesExón 5: 151.876.426–151.876.556, 131 basesExón 4: 151.880.800–151.880.922, 123 basesExón 3: 151.883.251–151.883.370, 120 basesExón 2: 152.098.330–152.098.413, 84 basesExón 1: 152.098.949–152.099.044, 96 bases1410515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,9 kb de los 266,3 kb del gen; 1563 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CACNB4

1

posición en CACNB4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 266,3 kb de CACNB4, incluidos los intrones, y no solo los 7,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CACNB4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacnb4

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNB4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacnb4

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test