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Rasgo

Erratic myoclonus

A type of myoclonus in which the myoclonias shift from body region to another in a random and asynchronous fashion. Erratic myoclonus can affect the face or limbs, are brief, single or repetitive, very frequent and nearly continuous.

HPO HP:0025357

Resumen

También conocido como
Fragmentary myoclonus
Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

5 genes asociados a Erratic myoclonus

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Erratic myoclonus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ARXaristaless related homeoboxFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KIF1Ckinesin family member 1CFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Jerking

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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