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Gen

GUF1

GTP binding elongation factor GUF1

Resumen

Localización citogenética
4p12
Coordenadas
Cromosoma 4: 44.678.420–44.700.928 (GRCh38)
Exones
17 exones en 22,5 kb
Proteína
669 aminoácidos
También conocido como
FLJ13220
Transcrito MANE Select
ENST00000281543.6NM_021927.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GUF1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GUF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica GUF1. GUF1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 44.189.674 hasta 45.189.673.Cromosoma 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.244,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbKCTD8: 44.173.903–44.448.930, hebra inversaKCTD8YIPF7: 44.622.088–44.678.795, hebra inversaYIPF7GUF1: 44.678.420–44.700.928, hebra directaGUF1GNPDA2: 44.682.200–44.726.621, hebra inversaGNPDA2Diagrama de GUF1: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44.678.420–44.678.787, 368 basesExón 2: 44.680.441–44.680.552, 112 basesExón 3: 44.680.694–44.680.842, 149 basesExón 4: 44.681.123–44.681.203, 81 basesExón 5: 44.682.334–44.682.411, 78 basesExón 6: 44.683.235–44.683.318, 84 basesExón 7: 44.685.959–44.686.023, 65 basesExón 8: 44.686.510–44.686.713, 204 basesExón 9: 44.688.007–44.688.146, 140 basesExón 10: 44.689.286–44.689.409, 124 basesExón 11: 44.689.843–44.689.975, 133 basesExón 12: 44.690.717–44.690.860, 144 basesExón 13: 44.691.666–44.691.799, 134 basesExón 14: 44.694.412–44.694.513, 102 basesExón 15: 44.695.615–44.695.734, 120 basesExón 16: 44.697.408–44.697.444, 37 basesExón 17: 44.698.544–44.700.928, 2385 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 22,5 kb del gen; 2010 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GUF1

2

posiciones en GUF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,5 kb de GUF1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GUF1: GTP binding elongation factor GUF1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/guf1

Vancouver

Dante Labs. Gen GUF1: GTP binding elongation factor GUF1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/guf1

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