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Gen

PRDM8

PR/SET domain 8

Resumen

Localización citogenética
4q21.21
Coordenadas
Cromosoma 4: 80.197.503–80.204.329 (GRCh38)
Exones
4 exones en 6,8 kb
Proteína
689 aminoácidos
También conocido como
KMT8D
Transcrito MANE Select
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de PRDM8

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica PRDM8. PRDM8 y 3 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 79.700.916 hasta 80.700.915.Cromosoma 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79.901.146–80.125.454, hebra inversaANTXR2PRDM8: 80.197.503–80.204.329, hebra directaPRDM8FGF5: 80.266.639–80.336.680, hebra directaFGF5CFAP299: 80.335.730–80.963.750, hebra directaCFAP299Diagrama de PRDM8: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 80.197.503–80.197.763, 261 basesExón 2: 80.200.079–80.200.299, 221 basesExón 3: 80.201.290–80.201.521, 232 basesExón 4: 80.201.914–80.204.329, 2416 bases12345′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,1 kb de los 6,8 kb del gen; 2070 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PRDM8: PR/SET domain 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PRDM8: PR/SET domain 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prdm8

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