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Gen

PSEN2

presenilin 2

Resumen

Localización citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 226.870.616–226.896.098 (GRCh38)
Exones
13 exones en 25,5 kb
Proteína
448 aminoácidos
También conocido como
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Símbolos anteriores
AD4
Transcrito MANE Select
ENST00000366783.8NM_000447.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Alzheimer

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Cribado exhaustivo, estimulación cognitiva, optimización de la salud cardiovascular, terapias antiamiloide (lecanemab), idoneidad para ensayos clínicos de prevención

Estructura de PSEN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PSEN2. PSEN2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 226.383.357 hasta 227.383.356.Cromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1: 226.360.210–226.408.154, hebra inversaPARP1STUM: 226.548.714–226.609.230, hebra directaSTUMITPKB: 226.611.241–226.739.450, hebra inversaITPKB: 226.870.184–226.987.545, hebra directaPSEN2: 226.870.616–226.896.098, hebra directaPSEN2COQ8A: 226.938.143–226.987.569, hebra directaCOQ8ACDC42BPA: 226.989.865–227.318.519, hebra inversaCDC42BPADiagrama de PSEN2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 226.870.616–226.870.649, 34 basesExón 2: 226.871.262–226.871.404, 143 basesExón 3: 226.875.365–226.875.550, 186 basesExón 4: 226.881.888–226.882.048, 161 basesExón 5: 226.883.705–226.883.919, 215 basesExón 6: 226.885.538–226.885.679, 142 basesExón 7: 226.888.091–226.888.158, 68 basesExón 8: 226.888.829–226.889.049, 221 basesExón 9: 226.890.035–226.890.133, 99 basesExón 10: 226.891.278–226.891.361, 84 basesExón 11: 226.891.743–226.891.844, 102 basesExón 12: 226.894.007–226.894.125, 119 basesExón 13: 226.895.424–226.896.098, 675 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 25,5 kb del gen; 1347 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PSEN2

6

posiciones en PSEN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,5 kb de PSEN2, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PSEN2: presenilin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. Gen PSEN2: presenilin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/psen2

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