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Gen

FBXO7

F-box protein 7

Resumen

Localización citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromosoma 22: 32.474.811–32.498.829 (GRCh38)
Exones
9 exones en 24 kb
Proteína
522 aminoácidos
También conocido como
FBX7, Fbx, PARK15
Transcrito MANE Select
ENST00000266087.12NM_012179.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Estructura de FBXO7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica FBXO7. FBXO7 y 9 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 31.986.820 hasta 32.986.819.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32.043.050–32.113.029, hebra directaSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, hebra inversaC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, hebra inversaRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, hebra inversaSLC5A4RFPL3: 32.354.885–32.361.161, hebra directaRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, hebra inversaRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, hebra inversaBPIFCFBXO7: 32.474.811–32.498.829, hebra directaFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, hebra inversaSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, hebra directaTIMP3Diagrama de FBXO7: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 32.474.811–32.475.124, 314 basesExón 2: 32.478.981–32.479.275, 295 basesExón 3: 32.483.897–32.484.124, 228 basesExón 4: 32.485.068–32.485.209, 142 basesExón 5: 32.487.745–32.487.828, 84 basesExón 6: 32.491.086–32.491.181, 96 basesExón 7: 32.493.105–32.493.281, 177 basesExón 8: 32.495.493–32.495.530, 38 basesExón 9: 32.498.144–32.498.829, 686 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 24 kb del gen; 1569 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FBXO7

42

posiciones en FBXO7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24 kb de FBXO7, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FBXO7: F-box protein 7. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. Gen FBXO7: F-box protein 7 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fbxo7

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