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Gen

GPHN

gephyrin

Resumen

Localización citogenética
14q23.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 66.508.147–67.181.803 (GRCh38)
Exones
23 exones en 673,7 kb
Proteína
769 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA1385, GEPH, GPH
Transcrito MANE Select
ENST00000478722.6NM_020806.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia de cofactor de molibdeno y deficiencia aislada de sulfito oxidasa

    • Deficiencia de cofactor de molibdenoAutosómica recesiva

      Enfermedad causada por alteraciones en las dos copias de MOCS1, MOCS2 o GPHN, genes necesarios para fabricar el cofactor de molibdeno que utilizan la sulfito oxidasa y otras enzimas.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La fosdenopterina es un tratamiento aprobado para el tipo A (MOCS1) y funciona mejor cuando se inicia muy pronto; la condición de portador es relevante para la planificación familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GPHN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica GPHN. GPHN y 16 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 65.834.490 hasta 67.855.460.Cromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66.411.704–66.498.677, hebra directaCCDC196GPHN: 66.508.147–67.181.803, hebra directaGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, hebra directaGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, hebra directaPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, hebra inversaATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, hebra directaEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, hebra inversaPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, hebra inversaTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, hebra directaPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, hebra inversaPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, hebra directaARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, hebra inversaVTI1B: 67.659.820–67.690.367, hebra inversaRDH11: 67.676.792–67.695.793, hebra inversaRDH12: 67.701.886–67.734.451, hebra directaZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, hebra inversaZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, hebra directaRAD51BDiagrama de GPHN: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 66.508.147–66.508.591, 445 basesExón 2: 66.681.107–66.681.185, 79 basesExón 3: 66.776.464–66.776.521, 58 basesExón 4: 66.824.474–66.824.566, 93 basesExón 5: 66.879.939–66.880.033, 95 basesExón 6: 66.916.003–66.916.069, 67 basesExón 7: 66.922.666–66.922.938, 273 basesExón 8: 66.924.194–66.924.292, 99 basesExón 9: 66.965.191–66.965.325, 135 basesExón 10: 67.023.633–67.023.675, 43 basesExón 11: 67.058.649–67.058.786, 138 basesExón 12: 67.088.983–67.089.075, 93 basesExón 13: 67.100.856–67.100.911, 56 basesExón 14: 67.110.140–67.110.259, 120 basesExón 15: 67.111.861–67.111.919, 59 basesExón 16: 67.113.018–67.113.171, 154 basesExón 17: 67.122.256–67.122.377, 122 basesExón 18: 67.143.362–67.143.449, 88 basesExón 19: 67.159.415–67.159.488, 74 basesExón 20: 67.165.162–67.165.226, 65 basesExón 21: 67.168.933–67.169.036, 104 basesExón 22: 67.179.578–67.179.674, 97 basesExón 23: 67.180.804–67.181.803, 1000 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 673,7 kb del gen; 2310 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GPHN

42

posiciones en GPHN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 673,7 kb de GPHN, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GPHN: gephyrin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. Gen GPHN: gephyrin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gphn

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