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Gen

CLN3

CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin

Resumen

Localización citogenética
16p12.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 28.477.279–28.492.074 (GRCh38)
Exones
16 exones en 14,8 kb
Proteína
438 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BTN1, JNCL, SLC29B1
Símbolos anteriores
BTS
Transcrito MANE Select
ENST00000636147.2NM_001042432.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea

    • Autosómica recesiva

      Grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas de origen hereditario. Se caracterizan clínicamente por un deterioro de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina; histopatológicamente, se distinguen por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en las células neuronales del cerebro y de la retina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CLN3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica CLN3. CLN3 y 24 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 27.984.677 hasta 28.984.676.Cromosoma 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbGSG1L: 27.787.526–28.063.754, hebra inversaGSG1LXPO6: 28.097.976–28.212.065, hebra inversaXPO6SBK1: 28.259.246–28.323.849, hebra directaSBK1NPIPB6: 28.342.517–28.363.508, hebra inversaNPIPB6EIF3CL: 28.376.676–28.403.851, hebra inversaEIF3CLNPIPB7: 28.456.322–28.472.336, hebra inversaNPIPB7: 28.456.371–28.492.098, hebra inversaCLN3: 28.477.279–28.492.074, hebra inversaCLN3APOBR: 28.494.635–28.498.964, hebra directaAPOBRIL27: 28.499.360–28.512.051, hebra inversaNUPR1: 28.532.708–28.539.068, hebra inversaNUPR1SGF29: 28.538.176–28.591.792, hebra directaSGF29SULT1A2: 28.589.688–28.599.913, hebra inversaSULT1A2SULT1A1: 28.604.997–28.612.503, hebra inversaSULT1A1NPIPB8: 28.637.654–28.658.744, hebra directaNPIPB8EIF3C: 28.688.558–28.745.938, hebra directaEIF3CNPIPB9: 28.751.787–28.772.864, hebra directaNPIPB9ATXN2L: 28.822.983–28.837.237, hebra directaATXN2LTUFM: 28.841.618–28.846.419, hebra inversaTUFMSH2B1: 28.846.584–28.875.103, hebra directaSH2B1ATP2A1: 28.878.383–28.904.511, hebra directaATP2A1RABEP2: 28.898.740–28.936.526, hebra inversaRABEP2CD19: 28.931.965–28.939.342, hebra directaCD19NFATC2IP: 28.950.807–28.967.092, hebra directaNFATC2IPSPNS1: 28.974.126–28.984.548, hebra directaSPNS1Diagrama de CLN3: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 28.477.279–28.477.635, 357 basesExón 15: 28.477.737–28.477.877, 141 basesExón 14: 28.482.105–28.482.198, 94 basesExón 13: 28.482.327–28.482.382, 56 basesExón 12: 28.482.477–28.482.545, 69 basesExón 11: 28.482.626–28.482.672, 47 basesExón 10: 28.484.006–28.484.118, 113 basesExón 9: 28.486.347–28.486.490, 144 basesExón 8: 28.486.578–28.486.650, 73 basesExón 7: 28.487.456–28.487.541, 86 basesExón 6: 28.487.662–28.487.741, 80 basesExón 5: 28.488.591–28.488.662, 72 basesExón 4: 28.489.290–28.489.386, 97 basesExón 3: 28.491.482–28.491.560, 79 basesExón 2: 28.491.714–28.491.835, 122 basesExón 1: 28.492.020–28.492.074, 55 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 14,8 kb del gen; 1317 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLN3

173

posiciones en CLN3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,8 kb de CLN3, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cln3

Vancouver

Dante Labs. Gen CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cln3

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