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Rasgo

Spinal myoclonus

Spinal myoclonus is generally due to a tumor, infection, injury, or degenerative process of the spinal cord, and is characterized by involuntary rhythmic muscle contractions, usually at a rate of more than one per second. Myoclonus occurs synchronously in several muscles and can be increased in severity and frequency by fatigue or stress, but is usually unaffected by sensory stimuli. Spinal myoclonus ceases during sleep or anesthesia.

HPO HP:0010531

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous system

4 genes asociados a Spinal myoclonus

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spinal myoclonus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DRD2dopamine receptor D2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SGCEsarcoglycan epsilonMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TOR1Atorsin family 1 member AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Jerking

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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