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Gen

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Resumen

Localización citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 41.158.508–41.163.116 (GRCh38)
Exones
5 exones en 4,6 kb
Proteína
230 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
Transcrito MANE Select
ENST00000373113.8NM_018965.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Leucodistrofias de inicio en la edad adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Enfermedad de Nasu-Hakola (osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante)Autosómica recesiva

      Los cambios en TYROBP o TREM2 causan quistes óseos y fracturas en la edad adulta joven, seguidos de cambios progresivos en la personalidad y la memoria.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad de Alzheimer

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Cribado exhaustivo, estimulación cognitiva, optimización de la salud cardiovascular, terapias antiamiloide (lecanemab), idoneidad para ensayos clínicos de prevención

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TREM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TREM2. TREM2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 40.660.812 hasta 41.660.811.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41.026.895–41.039.221, hebra inversaUNC5CLOARD1: 41.033.627–41.097.787, hebra inversaOARD1TSPO2: 41.039.278–41.044.344, hebra directaTSPO2APOBEC2: 41.053.201–41.067.058, hebra directaAPOBEC2NFYA: 41.072.040–41.103.063, hebra directaNFYATREML1: 41.149.167–41.155.556, hebra inversaTREML1TREM2: 41.158.508–41.163.116, hebra inversaTREM2TREML2: 41.189.749–41.201.149, hebra inversaTREML2TREML4: 41.228.339–41.238.882, hebra directaTREML4TREM1: 41.267.099–41.286.703, hebra inversaTREM1NCR2: 41.335.599–41.350.889, hebra directaNCR2FOXP4: 41.546.341–41.602.384, hebra directaFOXP4MDFI: 41.636.840–41.654.250, hebra directaMDFIDiagrama de TREM2: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 41.158.508–41.158.780, 273 basesExón 4: 41.158.873–41.159.066, 194 basesExón 3: 41.159.792–41.159.882, 91 basesExón 2: 41.161.263–41.161.613, 351 basesExón 1: 41.163.043–41.163.116, 74 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 4,6 kb del gen; 693 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TREM2

10

posiciones en TREM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,6 kb de TREM2, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. Gen TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trem2

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