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Gen

CLN6

CLN6 transmembrane ER protein

Resumen

Localización citogenética
15q23
Coordenadas
Cromosoma 15: 68.206.992–68.229.728 (GRCh38)
Exones
7 exones en 22,7 kb
Proteína
311 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ20561, HsT18960, nclf
Transcrito MANE Select
ENST00000249806.11NM_017882.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea

    • Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardíaAutosómica recesiva

      Grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) caracterizado habitualmente por un inicio durante la lactancia o la primera infancia con deterioro de las capacidades mentales y motoras, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Autosómica recesiva

      Grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas de origen hereditario. Se caracterizan clínicamente por un deterioro de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina; histopatológicamente, se distinguen por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en las células neuronales del cerebro y de la retina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CLN6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica CLN6. CLN6 y 8 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 67.718.360 hasta 68.718.359.Cromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbMAP2K5: 67.542.611–67.807.123, hebra directaMAP2K5SKOR1: 67.819.704–67.834.582, hebra directaSKOR1PIAS1: 68.054.260–68.198.603, hebra directaPIAS1: 68.184.032–68.229.718, hebra inversaCALML4: 68.189.788–68.206.087, hebra inversaCALML4CLN6: 68.206.992–68.229.728, hebra inversaCLN6FEM1B: 68.277.725–68.296.012, hebra directaFEM1BITGA11: 68.296.532–68.432.216, hebra inversaITGA11CORO2B: 68.578.555–68.727.806, hebra directaCORO2BDiagrama de CLN6: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 7: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 68.206.992–68.208.410, 1419 basesExón 6: 68.209.637–68.209.759, 123 basesExón 5: 68.211.263–68.211.318, 56 basesExón 4: 68.211.675–68.211.863, 189 basesExón 3: 68.214.290–68.214.388, 99 basesExón 2: 68.218.536–68.218.650, 115 basesExón 1: 68.229.502–68.229.728, 227 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 22,7 kb del gen; 936 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLN6

113

posiciones en CLN6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,7 kb de CLN6, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLN6: CLN6 transmembrane ER protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cln6

Vancouver

Dante Labs. Gen CLN6: CLN6 transmembrane ER protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cln6

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