KCTD7

Informes revisados relevantes para este gen

• Lipofuscinosis neuronal ceroidea

  • Autosómica recesiva

    Grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas de origen hereditario. Se caracterizan clínicamente por un deterioro de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina; histopatológicamente, se distinguen por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en las células neuronales del cerebro y de la retina.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

• Trastornos congénitos de la glicosilación

  • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

    Uno de 98 genes relacionados con ello

    Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Epilepsia (panel completo)

  • Epilepsia

    Uno de 171 genes relacionados con ello

    Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Enfermedad de depósito lisosomal

  • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

    Uno de 59 genes relacionados con ello

    Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KCTD7

Los exones suman 4,9 kb de los 14,2 kb del gen; 870 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCTD7

Genes vinculados a las mismas afecciones

• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinComparte 3 afecciones
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitComparte 2 afecciones
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Comparte 2 afecciones
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseComparte 2 afecciones
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Comparte 2 afecciones
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninComparte 2 afecciones
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseComparte 2 afecciones
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinComparte 2 afecciones
• CTSDcathepsin DComparte 2 afecciones
• CTSFcathepsin FComparte 2 afecciones
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Comparte 2 afecciones
• GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseComparte 2 afecciones

Rasgos asociados a KCTD7

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCTD7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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