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Gen

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Resumen

Localización citogenética
4p13
Coordenadas
Cromosoma 4: 41.744.082–41.748.725 (GRCh38)
Exones
3 exones en 4,6 kb
Proteína
314 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
NBPhox
Símbolos anteriores
PMX2B
Transcrito MANE Select
ENST00000226382.4NM_003924.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de hipoventilación central congénita

    • Autosómica dominante

      Reducción del impulso respiratorio automático, más acusada durante el sueño, que normalmente se debe a variantes en PHOX2B y que a veces se acompaña de la enfermedad de Hirschsprung o, con determinadas variantes, de un riesgo de tumores de la cresta neural, como el neuroblastoma.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer el diagnóstico permite realizar estudios del sueño con monitorización del dióxido de carbono, proporcionar soporte respiratorio cuando sea necesario, extremar la precaución con la anestesia y los medicamentos sedantes, y hacer pruebas a los progenitores y a los hijos.

  • Enfermedad de Hirschsprung y neurocristopatías entéricas relacionadas

    • Síndrome de HaddadAutosómica dominante

      La coexistencia del síndrome de hipoventilación central congénita y la enfermedad de Hirschsprung, causada por variantes en PHOX2B.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer el diagnóstico motiva un soporte respiratorio de por vida durante el sueño y el cribado de tumores de la cresta neural.

  • Predisposición al neuroblastoma (ALK y PHOX2B)

    • Susceptibilidad al neuroblastoma 2 (PHOX2B)Autosómica dominante

      Variantes germinales de PHOX2B que predisponen al neuroblastoma y a tumores relacionados de la cresta neural.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ecografía abdominal y análisis de catecolaminas en orina en la primera infancia.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PHOX2B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica PHOX2B. PHOX2B y 6 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 41.246.404 hasta 42.246.403.Cromosoma 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41.256.413–41.268.567, hebra directaUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, hebra directaLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.725, hebra inversaPHOX2BTMEM33: 41.934.380–41.960.803, hebra directaTMEM33DCAF4L1: 41.981.756–41.986.465, hebra directaDCAF4L1SLC30A9: 41.990.492–42.099.369, hebra directaSLC30A9BEND4: 42.110.853–42.152.878, hebra inversaBEND4Diagrama de PHOX2B: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 3: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 41.744.082–41.746.322, 2241 basesExón 2: 41.747.349–41.747.536, 188 basesExón 1: 41.748.370–41.748.725, 356 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 4,6 kb del gen; 945 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PHOX2B

57

posiciones en PHOX2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,6 kb de PHOX2B, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PHOX2B: paired like homeobox 2B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. Gen PHOX2B: paired like homeobox 2B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phox2b

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