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Gen

PSEN1

presenilin 1

Resumen

Localización citogenética
14q24.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 73.136.507–73.223.691 (GRCh38)
Exones
12 exones en 87,2 kb
Proteína
467 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Símbolos anteriores
AD3
Transcrito MANE Select
ENST00000324501.10NM_000021.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Alzheimer

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Cribado exhaustivo, estimulación cognitiva, optimización de la salud cardiovascular, terapias antiamiloide (lecanemab), idoneidad para ensayos clínicos de prevención

  • Demencia frontotemporal

    • Autosómica dominante

      La demencia frontotemporal (DFT) comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por cambios progresivos en la conducta, disfunción ejecutiva y alteraciones del lenguaje, como consecuencia de la degeneración de las cortezas prefrontal medial y frontoinsular. Se han identificado cuatro subtipos clínicos: demencia semántica, afasia progresiva no fluente, variante conductual de la DFT y atrofia lobular temporal derecha.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PSEN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica PSEN1. PSEN1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 72.680.099 hasta 73.680.098.Cromosoma 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72.609.034–72.894.117, hebra inversaDPF3DCAF4: 72.926.358–72.962.098, hebra directaDCAF4ZFYVE1: 72.969.445–73.027.140, hebra inversaZFYVE1RBM25: 73.058.307–73.123.899, hebra directaRBM25PSEN1: 73.136.507–73.223.691, hebra directaPSEN1PAPLN: 73.236.338–73.345.508, hebra directaPAPLNNUMB: 73.274.146–73.466.167, hebra inversaNUMBHEATR4: 73.478.484–73.558.947, hebra inversaHEATR4RIOX1: 73.490.933–73.520.134, hebra directaRIOX1ACOT1: 73.537.122–73.543.797, hebra directaACOT1ACOT2: 73.567.620–73.588.885, hebra directaACOT2ACOT4: 73.591.660–73.595.766, hebra directaACOT4ACOT6: 73.610.945–73.619.888, hebra directaACOT6DNAL1: 73.644.875–73.703.732, hebra directaDNAL1Diagrama de PSEN1: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 73.136.507–73.136.583, 77 basesExón 2: 73.147.795–73.147.876, 82 basesExón 3: 73.147.967–73.148.106, 140 basesExón 4: 73.170.797–73.171.047, 251 basesExón 5: 73.173.566–73.173.707, 142 basesExón 6: 73.186.853–73.186.920, 68 basesExón 7: 73.192.644–73.192.864, 221 basesExón 8: 73.198.031–73.198.129, 99 basesExón 9: 73.206.386–73.206.472, 87 basesExón 10: 73.211.769–73.211.942, 174 basesExón 11: 73.217.126–73.217.244, 119 basesExón 12: 73.219.134–73.223.691, 4558 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 87,2 kb del gen; 1404 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PSEN1

100

posiciones en PSEN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 87,2 kb de PSEN1, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PSEN1: presenilin 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. Gen PSEN1: presenilin 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/psen1

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