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Gen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Resumen

Localización citogenética
18p11.21
Coordenadas
Cromosoma 18: 12.328.944–12.377.227 (GRCh38)
Exones
17 exones en 48,3 kb
Proteína
797 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
SPAX5
Símbolos anteriores
SCA28
Transcrito MANE Select
ENST00000269143.8NM_006796.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

  • Neuropatía óptica hereditaria

    • Atrofia óptica hereditaria

      Pérdida hereditaria de las fibras del nervio óptico, más frecuentemente atrofia óptica autosómica dominante causada por variantes en OPA1, e incluye tipos más raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 y otros genes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de AFG3L2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica AFG3L2. AFG3L2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 11.853.086 hasta 12.853.085.Cromosoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11.689.243–11.885.685, hebra directaGNALCHMP1B: 11.851.413–11.854.444, hebra directaCHMP1BMPPE1: 11.882.622–11.909.180, hebra inversaMPPE1IMPA2: 11.981.025–12.032.177, hebra directaIMPA2ANKRD62: 12.093.729–12.129.764, hebra directaANKRD62CIDEA: 12.254.165–12.277.595, hebra directaCIDEATUBB6: 12.307.287–12.345.784, hebra directaTUBB6AFG3L2: 12.328.944–12.377.227, hebra inversaAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, hebra directaPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, hebra inversaSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, hebra directaPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, hebra inversaCEP76PTPN2: 12.785.478–12.929.643, hebra inversaPTPN2Diagrama de AFG3L2: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 12.328.944–12.329.783, 840 basesExón 16: 12.337.341–12.337.535, 195 basesExón 15: 12.340.201–12.340.401, 201 basesExón 14: 12.344.132–12.344.247, 116 basesExón 13: 12.348.273–12.348.383, 111 basesExón 12: 12.351.085–12.351.210, 126 basesExón 11: 12.351.306–12.351.413, 108 basesExón 10: 12.353.005–12.353.158, 154 basesExón 9: 12.356.694–12.356.831, 138 basesExón 8: 12.358.670–12.358.943, 274 basesExón 7: 12.359.927–12.360.051, 125 basesExón 6: 12.363.782–12.363.856, 75 basesExón 5: 12.366.965–12.367.117, 153 basesExón 4: 12.367.276–12.367.382, 107 basesExón 3: 12.370.849–12.370.926, 78 basesExón 2: 12.371.592–12.371.691, 100 basesExón 1: 12.376.969–12.377.227, 259 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 48,3 kb del gen; 2394 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AFG3L2

34

posiciones en AFG3L2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

3 de ellas (8,8 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (3 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 48,3 kb de AFG3L2, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. Gen AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/afg3l2

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