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Gen

SORL1

sortilin related receptor 1

Resumen

Localización citogenética
11q24.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 121.452.314–121.633.763 (GRCh38)
Exones
48 exones en 181,5 kb
Proteína
2214 aminoácidos
También conocido como
gp250, LR11, LRP9, SorLA, SorLA-1
Símbolos anteriores
C11orf32
Transcrito MANE Select
ENST00000260197.12NM_003105.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SORL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SORL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SORL1. SORL1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 121.043.039 hasta 122.043.038.Cromosoma 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 MbTBCEL: 121.024.070–121.092.082, hebra directaTBCELTBCEL-TECTA: 121.024.125–121.113.108, hebra directaTBCEL-TECTATECTA: 121.101.243–121.191.490, hebra directaTECTASC5D: 121.292.681–121.313.410, hebra directaSC5DSORL1: 121.452.314–121.633.763, hebra directaSORL1Diagrama de SORL1: 48 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 121.452.314–121.452.616, 303 basesExón 2: 121.470.007–121.470.123, 117 basesExón 3: 121.478.118–121.478.243, 126 basesExón 4: 121.488.032–121.488.193, 162 basesExón 5: 121.490.043–121.490.110, 68 basesExón 6: 121.496.869–121.497.049, 181 basesExón 7: 121.513.003–121.513.104, 102 basesExón 8: 121.514.152–121.514.321, 170 basesExón 9: 121.520.657–121.520.849, 193 basesExón 10: 121.522.586–121.522.703, 118 basesExón 11: 121.522.916–121.522.989, 74 basesExón 12: 121.532.464–121.532.552, 89 basesExón 13: 121.543.548–121.543.726, 179 basesExón 14: 121.545.243–121.545.429, 187 basesExón 15: 121.549.960–121.550.088, 129 basesExón 16: 121.550.585–121.550.670, 86 basesExón 17: 121.553.937–121.554.109, 173 basesExón 18: 121.555.187–121.555.318, 132 basesExón 19: 121.557.314–121.557.405, 92 basesExón 20: 121.558.591–121.558.837, 247 basesExón 21: 121.559.519–121.559.657, 139 basesExón 22: 121.566.940–121.567.113, 174 basesExón 23: 121.570.157–121.570.270, 114 basesExón 24: 121.574.241–121.574.363, 123 basesExón 25: 121.577.281–121.577.400, 120 basesExón 26: 121.583.458–121.583.583, 126 basesExón 27: 121.586.222–121.586.329, 108 basesExón 28: 121.588.020–121.588.151, 132 basesExón 29: 121.589.259–121.589.390, 132 basesExón 30: 121.590.040–121.590.174, 135 basesExón 31: 121.591.001–121.591.156, 156 basesExón 32: 121.595.623–121.595.772, 150 basesExón 33: 121.604.193–121.604.324, 132 basesExón 34: 121.605.113–121.605.239, 127 basesExón 35: 121.605.402–121.605.571, 170 basesExón 36: 121.606.845–121.606.957, 113 basesExón 37: 121.607.186–121.607.290, 105 basesExón 38: 121.608.104–121.608.176, 73 basesExón 39: 121.611.076–121.611.158, 83 basesExón 40: 121.612.736–121.612.832, 97 basesExón 41: 121.614.871–121.615.055, 185 basesExón 42: 121.618.774–121.618.893, 120 basesExón 43: 121.619.753–121.619.917, 165 basesExón 44: 121.621.064–121.621.238, 175 basesExón 45: 121.622.162–121.622.268, 107 basesExón 46: 121.625.085–121.625.277, 193 basesExón 47: 121.627.555–121.627.767, 213 basesExón 48: 121.629.496–121.633.763, 4268 bases151015202530354045485′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,9 kb de los 181,5 kb del gen; 6645 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a SORL1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SORL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SORL1: sortilin related receptor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sorl1

Vancouver

Dante Labs. Gen SORL1: sortilin related receptor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sorl1

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