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Gen

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Resumen

Localización citogenética
19q13.12
Coordenadas
Cromosoma 19: 35.904.403–35.908.295 (GRCh38)
Exones
5 exones en 3,9 kb
Proteína
113 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DAP12, PLO-SL, KARAP
Símbolos anteriores
PLOSL
Transcrito MANE Select
ENST00000262629.9NM_003332.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Leucodistrofias de inicio en la edad adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Enfermedad de Nasu-Hakola (osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante)Autosómica recesiva

      Los cambios en TYROBP o TREM2 causan quistes óseos y fracturas en la edad adulta joven, seguidos de cambios progresivos en la personalidad y la memoria.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TYROBP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica TYROBP. TYROBP y 46 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 35.406.349 hasta 36.406.348.Cromosoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbFFAR2: 35.443.907–35.451.767, hebra directaFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, hebra inversaDMKN: 35.497.220–35.513.704, hebra inversaDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, hebra inversaSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, hebra directaGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, hebra directaTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, hebra inversaATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, hebra directaPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, hebra directaHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, hebra directaRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, hebra directaETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, hebra directaCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, hebra directaUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, hebra directaKMT2B: 35.717.973–35.738.880, hebra directaIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, hebra inversa: 35.739.252–35.745.432, hebra inversaU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, hebra inversaPSENEN: 35.745.070–35.747.519, hebra directa: 35.745.678–35.754.519, hebra directaLIN37: 35.748.361–35.754.519, hebra directaHSPB6: 35.754.566–35.758.079, hebra inversaHSPB6PROSER3: 35.758.143–35.771.398, hebra directaPROSER3ARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, hebra directaARHGAP33PRODH2: 35.799.975–35.813.299, hebra inversaPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, hebra inversaNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, hebra directaAPLP1: 35.867.899–35.879.803, hebra directaAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, hebra inversaNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, hebra directaHCSTTYROBP: 35.904.403–35.908.295, hebra inversaTYROBPLRFN3: 35.935.358–35.946.624, hebra directaLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, hebra directaSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, hebra inversaSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, hebra inversaALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, hebra inversaCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, hebra inversaWDR62: 36.054.649–36.105.112, hebra directaWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, hebra directaOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, hebra inversaPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, hebra directaTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, hebra directaCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, hebra inversaZNF565: 36.181.542–36.246.257, hebra inversaZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, hebra directaZNF146ZFP14: 36.334.453–36.379.208, hebra inversaZFP14ZFP82: 36.383.120–36.418.924, hebra inversaZFP82Diagrama de TYROBP: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 35.904.403–35.904.634, 232 basesExón 4: 35.907.218–35.907.264, 47 basesExón 3: 35.907.446–35.907.580, 135 basesExón 2: 35.907.730–35.907.762, 33 basesExón 1: 35.908.168–35.908.295, 128 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,6 kb de los 3,9 kb del gen; 342 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TYROBP

2

posiciones en TYROBP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,9 kb de TYROBP, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. Gen TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tyrobp

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