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Gen

GLRA1

glycine receptor alpha 1

Resumen

Localización citogenética
5q33.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 151.822.513–151.924.851 (GRCh38)
Exones
9 exones en 102,3 kb
Proteína
449 aminoácidos
Símbolos anteriores
STHE
Transcrito MANE Select
ENST00000274576.9NM_000171.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GLRA1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GLRA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica GLRA1. GLRA1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 151.373.682 hasta 152.373.681.Cromosoma 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbSLC36A1: 151.437.046–151.525.119, hebra directaSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, hebra inversaFAT2SPARC: 151.661.096–151.687.352, hebra inversaSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, hebra inversaATOX1G3BP1: 151.770.951–151.812.911, hebra directaG3BP1GLRA1: 151.822.513–151.924.851, hebra inversaGLRA1Diagrama de GLRA1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 151.822.513–151.822.963, 451 basesExón 8: 151.828.921–151.829.067, 147 basesExón 7: 151.851.390–151.851.604, 215 basesExón 6: 151.855.040–151.855.177, 138 basesExón 5: 151.856.301–151.856.383, 83 basesExón 4: 151.859.785–151.860.008, 224 basesExón 3: 151.886.721–151.886.788, 68 basesExón 2: 151.892.311–151.892.438, 128 basesExón 1: 151.924.494–151.924.851, 358 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 102,3 kb del gen; 1350 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GLRA1

64

posiciones en GLRA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 102,3 kb de GLRA1, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GLRA1: glycine receptor alpha 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/glra1

Vancouver

Dante Labs. Gen GLRA1: glycine receptor alpha 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/glra1

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