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Gen

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 7.629.793–7.631.956 (GRCh38)
Exones
4 exones en 2,2 kb
Proteína
73 aminoácidos
Símbolos anteriores
C19orf79
Transcrito MANE Select
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de PET100

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica PET100. PET100 y 34 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 7.130.875 hasta 8.130.874.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7.112.255–7.294.443, hebra inversaINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, hebra directaARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, hebra inversaSAXO5: 7.492.976–7.509.030, hebra directa: 7.507.052–7.519.622, hebra directaZNF358: 7.515.292–7.521.027, hebra directaZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, hebra directaMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, hebra directaPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, hebra directaPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, hebra directaXAB2: 7.619.523–7.629.573, hebra inversaXAB2PET100: 7.629.793–7.631.956, hebra directaPET100: 7.629.796–7.647.477, hebra directaPCP2: 7.631.611–7.635.831, hebra inversaPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, hebra directaRETN: 7.669.044–7.670.456, hebra directaMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, hebra directa: 7.678.501–7.682.854, hebra directaTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, hebra directaFCER2: 7.688.758–7.702.146, hebra inversaFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, hebra inversaCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, hebra inversaCD209: 7.739.993–7.747.623, hebra inversaCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, hebra directaCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, hebra directaEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, hebra inversaPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, hebra directaLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, hebra directaMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, hebra directaTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, hebra directaCTXN1: 7.924.491–7.926.174, hebra inversaTIMM44: 7.926.715–7.943.773, hebra inversaELAVL1: 7.958.573–8.006.062, hebra inversaELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, hebra directaCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, hebra inversaFBN3Diagrama de PET100: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 7.629.793–7.629.860, 68 basesExón 2: 7.630.573–7.630.659, 87 basesExón 3: 7.630.823–7.630.846, 24 basesExón 4: 7.631.473–7.631.956, 484 bases12345′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,7 kb de los 2,2 kb del gen; 222 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PET100

    5

    posiciones en PET100 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 2,2 kb de PET100, incluidos los intrones, y no solo los 0,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PET100: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PET100: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pet100

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