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Gen

CCDC88A

coiled-coil and HOOK domain protein 88A

Resumen

Localización citogenética
2p16.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 55.287.842–55.419.856 (GRCh38)
Exones
33 exones en 132 kb
Proteína
1871 aminoácidos
También conocido como
FLJ10392, APE, GIV, HkRP1, GRDN
Símbolos anteriores
KIAA1212
Transcrito MANE Select
ENST00000436346.7NM_001365480.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CCDC88A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CCDC88A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CCDC88A. CCDC88A y 9 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 54.853.849 hasta 55.853.848.Cromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbEML6: 54.723.499–54.972.025, hebra directaEML6RTN4: 54.971.931–55.112.621, hebra inversaRTN4CLHC1: 55.172.547–55.232.563, hebra inversaCLHC1RPS27A: 55.229.447–55.236.649, hebra directaRPS27AMTIF2: 55.236.218–55.270.263, hebra inversaMTIF2CCDC88A: 55.287.842–55.419.856, hebra inversaCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, hebra directaCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, hebra inversaPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.863, hebra inversaPNPT1EFEMP1: 55.810.992–55.924.271, hebra inversaEFEMP1Diagrama de CCDC88A: 33 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 33: 55.287.842–55.291.164, 3323 basesExón 32: 55.291.676–55.291.775, 100 basesExón 31: 55.295.597–55.296.056, 460 basesExón 30: 55.296.258–55.296.523, 266 basesExón 29: 55.299.839–55.299.919, 81 basesExón 28: 55.301.206–55.301.277, 72 basesExón 27: 55.301.872–55.302.072, 201 basesExón 26: 55.303.069–55.303.152, 84 basesExón 25: 55.308.809–55.309.023, 215 basesExón 24: 55.309.162–55.309.254, 93 basesExón 23: 55.312.434–55.312.579, 146 basesExón 22: 55.315.928–55.316.114, 187 basesExón 21: 55.317.206–55.317.349, 144 basesExón 20: 55.317.564–55.317.841, 278 basesExón 19: 55.318.843–55.319.004, 162 basesExón 18: 55.322.528–55.322.692, 165 basesExón 17: 55.328.294–55.328.435, 142 basesExón 16: 55.332.566–55.332.693, 128 basesExón 15: 55.334.094–55.335.164, 1071 basesExón 14: 55.336.681–55.336.818, 138 basesExón 13: 55.339.464–55.339.648, 185 basesExón 12: 55.343.648–55.343.792, 145 basesExón 11: 55.344.368–55.344.514, 147 basesExón 10: 55.346.175–55.346.333, 159 basesExón 9: 55.349.518–55.349.599, 82 basesExón 8: 55.355.579–55.355.751, 173 basesExón 7: 55.362.308–55.362.448, 141 basesExón 6: 55.363.950–55.364.033, 84 basesExón 5: 55.372.452–55.372.510, 59 basesExón 4: 55.374.814–55.374.883, 70 basesExón 3: 55.388.778–55.388.886, 109 basesExón 2: 55.418.816–55.418.916, 101 basesExón 1: 55.419.017–55.419.856, 840 bases333025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,8 kb de los 132 kb del gen; 5616 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a CCDC88A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CCDC88A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CCDC88A: coiled-coil and HOOK domain protein 88A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccdc88a

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC88A: coiled-coil and HOOK domain protein 88A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccdc88a

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