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Gen

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Resumen

Localización citogenética
2p23.2-p23.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 29.192.774–29.921.586 (GRCh38)
Exones
29 exones en 728,8 kb
Proteína
1620 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CD246, ALK1
Transcrito MANE Select
ENST00000389048.8NM_004304.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Predisposición al neuroblastoma (ALK y PHOX2B)

    • Susceptibilidad al neuroblastoma 3 (ALK)Autosómica dominante

      Variantes germinales de ALK que predisponen al neuroblastoma en la lactancia y la infancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ecografía abdominal y análisis de catecolaminas en orina en la primera infancia.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ALK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ALK. ALK y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 28.463.961 hasta 30.650.399.Cromosoma 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28.457.145–28.645.904, hebra directaPLB1PPP1CB: 28.751.079–28.802.964, hebra directaPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, hebra directaSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, hebra inversaTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, hebra directaWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, hebra directaTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, hebra inversaPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, hebra directaCLIP4ALK: 29.192.774–29.921.586, hebra inversaALKYPEL5: 30.146.555–30.160.538, hebra directaYPEL5LBH: 30.231.531–30.325.821, hebra directaLBHLCLAT1: 30.447.212–30.644.225, hebra directaLCLAT1Diagrama de ALK: 29 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 29.192.774–29.193.922, 1149 basesExón 28: 29.196.770–29.196.860, 91 basesExón 27: 29.197.542–29.197.676, 135 basesExón 26: 29.207.171–29.207.272, 102 basesExón 25: 29.209.786–29.209.878, 93 basesExón 24: 29.213.984–29.214.081, 98 basesExón 23: 29.220.706–29.220.835, 130 basesExón 22: 29.222.344–29.222.408, 65 basesExón 21: 29.222.517–29.222.607, 91 basesExón 20: 29.223.342–29.223.528, 187 basesExón 19: 29.225.461–29.225.565, 105 basesExón 18: 29.226.922–29.227.074, 153 basesExón 17: 29.227.574–29.227.672, 99 basesExón 16: 29.228.884–29.229.066, 183 basesExón 15: 29.232.304–29.232.448, 145 basesExón 14: 29.233.565–29.233.696, 132 basesExón 13: 29.239.680–29.239.830, 151 basesExón 12: 29.251.105–29.251.267, 163 basesExón 11: 29.275.099–29.275.227, 129 basesExón 10: 29.275.402–29.275.496, 95 basesExón 9: 29.296.888–29.297.057, 170 basesExón 8: 29.318.304–29.318.404, 101 basesExón 7: 29.320.751–29.320.882, 132 basesExón 6: 29.328.350–29.328.481, 132 basesExón 5: 29.383.732–29.383.859, 128 basesExón 4: 29.531.915–29.532.116, 202 basesExón 3: 29.694.850–29.695.014, 165 basesExón 2: 29.717.578–29.717.697, 120 basesExón 1: 29.919.993–29.921.586, 1594 bases29201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,2 kb de los 728,8 kb del gen; 4863 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALK

2

posiciones en ALK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 728,8 kb de ALK, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALK: ALK receptor tyrosine kinase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. Gen ALK: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alk

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