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Gen

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Resumen

Localización citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromosoma 22: 37.051.742–37.063.390 (GRCh38)
Exones
9 exones en 11,6 kb
Proteína
314 aminoácidos
También conocido como
FLJ12242
Transcrito MANE Select
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KCTD17

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica KCTD17. KCTD17 y 18 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 36.557.566 hasta 37.557.565.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, hebra inversaCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, hebra inversaIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, hebra inversaPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, hebra directaNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, hebra directaCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, hebra inversaCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, hebra inversaTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, hebra directaMPSTKCTD17: 37.051.742–37.063.390, hebra directaKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, hebra inversaTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, hebra inversaIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, hebra inversaC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, hebra inversaSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, hebra inversaRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, hebra directaCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, hebra inversaELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, hebra inversaMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, hebra inversaCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, hebra directaCDC42EP1Diagrama de KCTD17: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 37.051.742–37.051.949, 208 basesExón 2: 37.053.100–37.053.208, 109 basesExón 3: 37.056.320–37.056.411, 92 basesExón 4: 37.057.398–37.057.493, 96 basesExón 5: 37.059.313–37.059.438, 126 basesExón 6: 37.060.823–37.060.922, 100 basesExón 7: 37.061.104–37.061.175, 72 basesExón 8: 37.061.539–37.061.629, 91 basesExón 9: 37.062.525–37.063.390, 866 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 11,6 kb del gen; 945 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCTD17

3

posiciones en KCTD17 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,6 kb de KCTD17, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. Gen KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kctd17

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