Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q24.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 111.405.923–111.451.623 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 45,7 kb
Πρωτεΐνη
575 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
LNK, IDDM20
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000341259.7NM_005475.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SH2B3. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το SH2B3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του SH2B3. SH2B3 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 110.928.773 έως 111.928.772.Χρωμόσωμα 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, αλυσίδα ευθείαCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, αλυσίδα αντίστροφηPHETA1SH2B3: 111.405.923–111.451.623, αλυσίδα ευθείαSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, αλυσίδα αντίστροφηATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, αλυσίδα αντίστροφηBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, αλυσίδα ευθείαACAD10: 111.753.890–111.791.418, αλυσίδα ευθείαALDH2: 111.766.887–111.817.532, αλυσίδα ευθείαALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, αλυσίδα ευθείαMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, αλυσίδα ευθείαTMEM116: 111.893.714–112.014.271, αλυσίδα αντίστροφηTMEM116Διάγραμμα του SH2B3: 8 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 111.405.923–111.406.277, 355 βάσειςΈξώνιο 2: 111.418.119–111.418.877, 759 βάσειςΈξώνιο 3: 111.446.753–111.446.854, 102 βάσειςΈξώνιο 4: 111.446.942–111.447.033, 92 βάσειςΈξώνιο 5: 111.447.125–111.447.219, 95 βάσειςΈξώνιο 6: 111.447.330–111.447.544, 215 βάσειςΈξώνιο 7: 111.447.656–111.447.827, 172 βάσειςΈξώνιο 8: 111.447.983–111.451.623, 3.641 βάσεις1585′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 45,7 kb του γονιδίου· 1.728 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SH2B3

2

θέσεις στο SH2B3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 45,7 kb του SH2B3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SH2B3: SH2B adaptor protein 3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SH2B3: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sh2b3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας