Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
21q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 21: 45.405.165–45.513.720 (GRCh38)
Εξόνια
42 έξώνια σε 108,6 kb
Πρωτεΐνη
1.339 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KS, KNO1
Προηγούμενα σύμβολα
KNO
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Πώς είναι διαταγμένο το COL18A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 21, με αγκύλη στη θέση του COL18A1. COL18A1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 21, από 44.959.443 έως 45.959.442.Χρωμόσωμα 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44.939.938–44.977.014, αλυσίδα ευθείαSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, αλυσίδα ευθείαADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, αλυσίδα αντίστροφηPOFUT2COL18A1: 45.405.165–45.513.720, αλυσίδα ευθείαCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, αλυσίδα αντίστροφηSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, αλυσίδα ευθείαPCBP3Διάγραμμα του COL18A1: 42 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 21Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 27: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 32: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 35: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 39: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 45.405.165–45.405.241, 77 βάσειςΈξώνιο 2: 45.405.379–45.405.473, 95 βάσειςΈξώνιο 3: 45.468.242–45.468.786, 545 βάσειςΈξώνιο 4: 45.473.895–45.473.981, 87 βάσειςΈξώνιο 5: 45.475.476–45.475.535, 60 βάσειςΈξώνιο 6: 45.476.351–45.476.480, 130 βάσειςΈξώνιο 7: 45.477.411–45.477.487, 77 βάσειςΈξώνιο 8: 45.477.750–45.477.965, 216 βάσειςΈξώνιο 9: 45.478.327–45.478.353, 27 βάσειςΈξώνιο 10: 45.479.902–45.479.964, 63 βάσειςΈξώνιο 11: 45.480.070–45.480.156, 87 βάσειςΈξώνιο 12: 45.480.467–45.480.520, 54 βάσειςΈξώνιο 13: 45.480.700–45.480.858, 159 βάσειςΈξώνιο 14: 45.481.963–45.482.025, 63 βάσειςΈξώνιο 15: 45.482.795–45.482.821, 27 βάσειςΈξώνιο 16: 45.486.861–45.486.992, 132 βάσειςΈξώνιο 17: 45.487.447–45.487.509, 63 βάσειςΈξώνιο 18: 45.488.418–45.488.444, 27 βάσειςΈξώνιο 19: 45.489.486–45.489.521, 36 βάσειςΈξώνιο 20: 45.490.275–45.490.346, 72 βάσειςΈξώνιο 21: 45.490.836–45.490.871, 36 βάσειςΈξώνιο 22: 45.491.225–45.491.314, 90 βάσειςΈξώνιο 23: 45.492.535–45.492.564, 30 βάσειςΈξώνιο 24: 45.492.687–45.492.713, 27 βάσειςΈξώνιο 25: 45.493.163–45.493.225, 63 βάσειςΈξώνιο 26: 45.493.501–45.493.575, 75 βάσειςΈξώνιο 27: 45.494.545–45.494.571, 27 βάσειςΈξώνιο 28: 45.494.862–45.494.915, 54 βάσειςΈξώνιο 29: 45.495.358–45.495.432, 75 βάσειςΈξώνιο 30: 45.496.500–45.496.568, 69 βάσειςΈξώνιο 31: 45.497.050–45.497.092, 43 βάσειςΈξώνιο 32: 45.497.599–45.497.661, 63 βάσειςΈξώνιο 33: 45.504.011–45.504.054, 44 βάσειςΈξώνιο 34: 45.504.416–45.504.556, 141 βάσειςΈξώνιο 35: 45.505.134–45.505.278, 145 βάσειςΈξώνιο 36: 45.505.358–45.505.431, 74 βάσειςΈξώνιο 37: 45.505.838–45.505.966, 129 βάσειςΈξώνιο 38: 45.507.561–45.507.593, 33 βάσειςΈξώνιο 39: 45.509.356–45.509.601, 246 βάσειςΈξώνιο 40: 45.510.064–45.510.261, 198 βάσειςΈξώνιο 41: 45.511.111–45.511.226, 116 βάσειςΈξώνιο 42: 45.512.188–45.513.720, 1.533 βάσεις1510152025303540425′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 108,6 kb του γονιδίου· 4.020 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL18A1

41

θέσεις στο COL18A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 108,6 kb του COL18A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο COL18A1: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col18a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας