Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 45.435.900–45.490.721 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 54,8 kb
Πρωτεΐνη
1.056 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0356
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000430334.8NM_014798.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οστεοπέτρωση

    • Η οστεοπέτρωση, γνωστή και ως νόσος των μαρμάρινων οστών, είναι ένας περιγραφικός όρος που αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του σκελετού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα στις ακτινογραφίες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το PLEKHM1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του PLEKHM1. PLEKHM1 και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 44.963.311 έως 45.963.310.Χρωμόσωμα 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44.957.992–45.109.016, αλυσίδα ευθείαNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, αλυσίδα αντίστροφηC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, αλυσίδα αντίστροφηDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, αλυσίδα αντίστροφηPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, αλυσίδα ευθείαACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, αλυσίδα ευθείαHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, αλυσίδα ευθείαHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, αλυσίδα ευθείαFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, αλυσίδα αντίστροφηSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.112, αλυσίδα αντίστροφηMAP3K14ARHGAP27: 45.393.898–45.434.421, αλυσίδα αντίστροφηARHGAP27PLEKHM1: 45.435.900–45.490.721, αλυσίδα αντίστροφηPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, αλυσίδα ευθείαLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, αλυσίδα ευθείαCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, αλυσίδα ευθείαSPPL2CMAPT: 45.894.278–46.028.334, αλυσίδα ευθείαMAPTΔιάγραμμα του PLEKHM1: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 12: 45.435.900–45.437.969, 2.070 βάσειςΈξώνιο 11: 45.439.477–45.439.634, 158 βάσειςΈξώνιο 10: 45.440.163–45.440.226, 64 βάσειςΈξώνιο 9: 45.445.470–45.445.663, 194 βάσειςΈξώνιο 8: 45.450.618–45.450.763, 146 βάσειςΈξώνιο 7: 45.453.355–45.454.272, 918 βάσειςΈξώνιο 6: 45.458.169–45.458.439, 271 βάσειςΈξώνιο 5: 45.468.209–45.468.593, 385 βάσειςΈξώνιο 4: 45.475.100–45.475.726, 627 βάσειςΈξώνιο 3: 45.477.900–45.478.147, 248 βάσειςΈξώνιο 2: 45.482.437–45.482.525, 89 βάσειςΈξώνιο 1: 45.490.652–45.490.721, 70 βάσεις1210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 54,8 kb του γονιδίου· 3.171 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PLEKHM1

1

θέση στο PLEKHM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (100%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 θέση)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 54,8 kb του PLEKHM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/plekhm1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας