Γονίδιο
CYP1B1
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
- HGNC 2597(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000138061(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1545(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p22.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 38.067.509–38.076.151 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 8,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 543 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CP1B
- Προηγούμενα σύμβολα
- GLC3A
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000610745.5NM_000104.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CYP1B1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Γλαύκωμα
Αυξημένη πίεση στον οφθαλμικό βολβό λόγω απόφραξης της εκροής του υδατοειδούς υγρού.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Κολλύρια μείωσης της ενδοφθάλμιας πίεσης (αναλόγα προσταγλανδινών, β-αναστολείς); εκλεκτική λέιζερ τραβεκουλοπλαστική· χειρουργική MIGS· τραβεκουλοτομή/γονιοτομή για συγγενές γλαύκωμα· γενετικός έλεγχος οικογενειακού καταρράκτη· ετήσια παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης για φορείς
Πώς είναι διαταγμένο το CYP1B1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 8,6 kb του γονιδίου· 1.632 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYP1B1
110
θέσεις στο CYP1B1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,6 kb του CYP1B1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,2 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (36)
Οι παραλλαγές του CYP1B1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A106D | c.317C>A | Εξόνιο 2 | 38.075.072 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A179Rfs*18 | c.535del | Εξόνιο 2 | 38.074.853 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A237E | c.710C>A | Εξόνιο 2 | 38.074.679 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A330F | c.988_989delinsTT | Εξόνιο 2 | 38.074.400 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.2T>C | Εξόνιο 2 | 38.075.387 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1044-1G>C | Ιντρόνιο 2 | 38.071.311 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1044-2A>G | Ιντρόνιο 2 | 38.071.312 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C470Y | c.1409G>A | Εξόνιο 3 | 38.070.945 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D374N | c.1120G>A | Εξόνιο 3 | 38.071.234 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E173X | c.517G>T | Εξόνιο 2 | 38.074.872 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYP1B1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYP1B1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Peters anomaly
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Central opacification of the cornea
- Glaucoma
- Opacification of the corneal stroma
- Subcapsular cataract
- Thinning of Descemet membrane
- Abnormal anterior chamber morphology
Εμφάνιση 34 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Abnormality of the iris
- Corneal opacity
- Damaged optic nerve
- Deep anterior chamber
- Developmental glaucoma
- Enlarged cornea
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucomatous visual field defect
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Loss of peripheral vision
- Open angle glaucoma
- Optic nerve issue
- Reduced anterior scleral thickness
- Visual impairment
- Anisometropia
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Increased cup-to-disc ratio
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Temporal optic disc pallor
- Visual loss
- Blind spot located at fixation point
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Late onset congenital glaucoma
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Primary congenital glaucoma
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cyp1b1
Dante Labs. Γονίδιο CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cyp1b1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες