Γονίδιο
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000149926↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 83723↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 30.024.427–30.031.271 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 6,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 274 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DKFZP434I2117
- Προηγούμενα σύμβολα
- FAM57B
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TLCD3B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TLCD3B. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TLCD3B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 6,8 kb του γονιδίου· 825 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TLCD3B
1
θέση στο TLCD3B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,8 kb του TLCD3B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TLCD3B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TLCD3B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TLCD3B: TLC domain containing 3B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tlcd3b
Dante Labs. Γονίδιο TLCD3B: TLC domain containing 3B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tlcd3b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες