Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

IL12B

interleukin 12B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q33.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 159.314.780–159.330.487 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 15,7 kb
Πρωτεΐνη
328 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Προηγούμενα σύμβολα
NKSF2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000231228.3NM_002187.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Μendelian ευαισθησία σε νόσο από μυκοβακτήρια

      Κληρονομικές ανεπάρκειες στη διαδρομή IL-12/ιντερφερόνης γάμμα, προκαλούμενες από γονίδια όπως τα IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 και RORC.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Τα άτομα που επηρεάζονται και οι συγγενείς τους σε κίνδυνο θα πρέπει να αποφεύγουν το BCG και άλλα ζωντανά εμβόλια, οι λοιμώξεις χρειάζονται παρατεταμένη θεραπεία και ορισμένες μορφές ανταποκρίνονται στην ιντερφερόνη γάμμα.

Πώς είναι διαταγμένο το IL12B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του IL12B. IL12B και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 158.822.634 έως 159.822.633.Χρωμόσωμα 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158.695.920–159.100.331, αλυσίδα αντίστροφηEBF1RNF145: 159.154.603–159.210.053, αλυσίδα αντίστροφηRNF145UBLCP1: 159.263.072–159.287.721, αλυσίδα ευθείαUBLCP1IL12B: 159.314.780–159.330.487, αλυσίδα αντίστροφηIL12BΔιάγραμμα του IL12B: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 8: 159.314.780–159.316.100, 1.321 βάσειςΈξώνιο 7: 159.316.685–159.316.816, 132 βάσειςΈξώνιο 6: 159.318.736–159.318.893, 158 βάσειςΈξώνιο 5: 159.320.306–159.320.520, 215 βάσειςΈξώνιο 4: 159.322.394–159.322.511, 118 βάσειςΈξώνιο 3: 159.323.054–159.323.329, 276 βάσειςΈξώνιο 2: 159.326.695–159.326.782, 88 βάσειςΈξώνιο 1: 159.330.432–159.330.487, 56 βάσεις876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 15,7 kb του γονιδίου· 987 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IL12B

16

θέσεις στο IL12B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15,7 kb του IL12B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IL12B

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IL12B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IL12B: interleukin 12B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο IL12B: interleukin 12B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/il12b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας