Γονίδιο
ATF6
activating transcription factor 6
- HGNC 791(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000118217(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 22926(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q23.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 161.766.320–161.964.070 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 197,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 670 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- ATF6A, ATP6alpha
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000367942.4NM_007348.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ATF6, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ακρωματοψία
- Retinopatía relacionada con ATF6Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Trastorno de los conos causado por alteraciones en ambas copias de ATF6.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Η ακρωματοψία (ACHM) είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή του αμφιβληστροειδούς, που χαρακτηρίζεται από αχρωματοψία, νυσταγμό, φωτοφοβία και σοβαρά μειωμένη οπτική οξύτητα, λόγω της απουσίας ή της εξασθένησης της λειτουργίας των κωνίων.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ATF6
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,5 kb από τα 197,8 kb του γονιδίου· 2.013 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATF6
18
θέσεις στο ATF6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 197,8 kb του ATF6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATF6
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATF6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal color vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of refraction
- Achromatopsia
- Color vision test abnormality
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hypoplasia of the fovea
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Macular atrophy
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Color blindness
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Metamorphopsia
- Retinal pigment epithelial mottling
- Visual impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATF6: activating transcription factor 6. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atf6
Dante Labs. Γονίδιο ATF6: activating transcription factor 6 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atf6
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες