Γονίδιο
OPN1LW
opsin 1, long wave sensitive
- HGNC 9936(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000102076(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5956(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq28
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 154.144.243–154.159.032 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 14,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 364 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- COD5
- Προηγούμενα σύμβολα
- CBBM, RCP, CBP
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369951.9NM_020061.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το OPN1LW, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Ακρωματοψία
Η ακρωματοψία (ACHM) είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή του αμφιβληστροειδούς, που χαρακτηρίζεται από αχρωματοψία, νυσταγμό, φωτοφοβία και σοβαρά μειωμένη οπτική οξύτητα, λόγω της απουσίας ή της εξασθένησης της λειτουργίας των κωνίων.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Χρωματική Ανεπάρκεια Όρασης
- Ανεπάρκεια Όρασης Κόκκινου Χρώματος (Πρωτανοπία)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Μορφή ανεπάρκειας κόκκινου-πράσινου χρώματος που επηρεάζει τη χρωστική του κώνου ευαίσθητου στο κόκκινο (OPN1LW).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτού μπορεί να βοηθήσει στις σπουδές και στις επαγγελματικές επιλογές.
- Μπλε Μονοχρωματοψία από ΚώνουςΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Μια σπάνια κατάσταση συνδεδεμένη με το φύλο (X), κατά την οποία οι κώνοι του κόκκινου και του πράσινου δεν λειτουργούν, προκαλώντας μειωμένη όραση, νυσταγμό και πολύ κακή χρωματική όραση από τη βρεφική ηλικία.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η υποστήριξη για μειωμένη όραση και οι έγχρωμοι φακοί μπορούν να βοηθήσουν, ενώ στις γυναίκες συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.
Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το OPN1LW
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 14,8 kb του γονιδίου· 1.095 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το OPN1LW
4
θέσεις στο OPN1LW όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 4 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14,8 kb του OPN1LW, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OPN1LW
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το OPN1LW. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Blue cone monochromacy
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
Εμφάνιση 17 ακόμη χαρακτηριστικών
- Color blindness
- Eccentric visual fixation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Reduced OCT-measured foveal thickness
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Corneal dystrophy
- Farsightedness
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Pendular nystagmus
- Red-weak
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/opn1lw
Dante Labs. Γονίδιο OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/opn1lw
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες