CHM

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Χοριοειδερμία

  • Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Χοριοαμφιβληστροειδική εκφύλιση συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα, που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο CHM· οι γυναίκες φορείς έχουν συνήθως ήπιες αλλοιώσεις του fundus και λίγα συμπτώματα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η τακτική οφθαλμολογική παρακολούθηση βοηθά στον σχεδιασμό για χαμηλή όραση, η γενετική διάγνωση απαιτείται για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας, και στις γυναίκες συγγενείς μπορεί να προταθεί έλεγχος φορέα.

Πώς είναι διαταγμένο το CHM

Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 186,4 kb του γονιδίου· 1.962 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CHM

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHM

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CHM. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα