Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p16.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 55.865.967–55.923.782 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 57,8 kb
Πρωτεΐνη
493 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
S1-5, FBLN3, MTLV
Προηγούμενα σύμβολα
DHRD, FBNL
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Cutis Laxa

    • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Γλαύκωμα

    • Αυξημένη πίεση στον οφθαλμικό βολβό λόγω απόφραξης της εκροής του υδατοειδούς υγρού.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Κολλύρια μείωσης της ενδοφθάλμιας πίεσης (αναλόγα προσταγλανδινών, β-αναστολείς); εκλεκτική λέιζερ τραβεκουλοπλαστική· χειρουργική MIGS· τραβεκουλοτομή/γονιοτομή για συγγενές γλαύκωμα· γενετικός έλεγχος οικογενειακού καταρράκτη· ετήσια παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης για φορείς

  • Κληρονομικές Μακουλικές Δυστροφίες

    • Doyne Honeycomb αμφιβληστροειδική δυστροφίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια επικρατής πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο EFEMP1, με αποθέσεις τύπου druse που μπορεί να μοιάζουν με πρώιμη ηλικιακή εκφύλιση της macula.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι τακτικοί έλεγχοι των ματιών επιτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία επιπλοκών.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το EFEMP1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του EFEMP1. EFEMP1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 55.394.875 έως 56.394.874.Χρωμόσωμα 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55.287.363–55.420.042, αλυσίδα αντίστροφηCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, αλυσίδα ευθείαCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, αλυσίδα αντίστροφηPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.863, αλυσίδα αντίστροφηPNPT1EFEMP1: 55.865.967–55.923.782, αλυσίδα αντίστροφηEFEMP1CCDC85A: 56.183.751–56.386.417, αλυσίδα ευθείαCCDC85AΔιάγραμμα του EFEMP1: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 11: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 12: 55.865.967–55.867.234, 1.268 βάσειςΈξώνιο 11: 55.870.720–55.870.915, 196 βάσειςΈξώνιο 10: 55.871.000–55.871.123, 124 βάσειςΈξώνιο 9: 55.874.946–55.875.065, 120 βάσειςΈξώνιο 8: 55.876.623–55.876.742, 120 βάσειςΈξώνιο 7: 55.877.746–55.877.865, 120 βάσειςΈξώνιο 6: 55.881.612–55.881.734, 123 βάσειςΈξώνιο 5: 55.917.665–55.918.051, 387 βάσειςΈξώνιο 4: 55.918.219–55.918.267, 49 βάσειςΈξώνιο 3: 55.922.360–55.922.447, 88 βάσειςΈξώνιο 2: 55.922.899–55.922.939, 41 βάσειςΈξώνιο 1: 55.923.711–55.923.782, 72 βάσεις1210515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 57,8 kb του γονιδίου· 1.482 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EFEMP1

6

θέσεις στο EFEMP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 57,8 kb του EFEMP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/efemp1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας