Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q24
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 105.146.876–105.279.803 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 132,9 kb
Πρωτεΐνη
2.002 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ20032
Προηγούμενα σύμβολα
KIAA1546
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

      • Ανοσοανεπάρκεια

        Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

        • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
        Τι αλλάζει με τη γνώση

        Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

    Πώς είναι διαταγμένο το TET2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του TET2. TET2 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 104.713.340 έως 105.713.339.Χρωμόσωμα 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105.146.876–105.279.803, αλυσίδα ευθείαTET2PPA2: 105.357.684–105.474.113, αλυσίδα αντίστροφηPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, αλυσίδα ευθείαARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, αλυσίδα αντίστροφηINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, αλυσίδα ευθείαGSTCDΔιάγραμμα του TET2: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 105.146.876–105.146.979, 104 βάσειςΈξώνιο 2: 105.190.360–105.190.505, 146 βάσειςΈξώνιο 3: 105.233.897–105.237.351, 3.455 βάσειςΈξώνιο 4: 105.241.339–105.241.429, 91 βάσειςΈξώνιο 5: 105.242.834–105.242.927, 94 βάσειςΈξώνιο 6: 105.243.570–105.243.778, 209 βάσειςΈξώνιο 7: 105.259.619–105.259.769, 151 βάσειςΈξώνιο 8: 105.261.759–105.261.848, 90 βάσειςΈξώνιο 9: 105.269.610–105.269.747, 138 βάσειςΈξώνιο 10: 105.272.564–105.272.918, 355 βάσειςΈξώνιο 11: 105.275.048–105.279.803, 4.756 βάσεις1246810115′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 9,6 kb από τα 132,9 kb του γονιδίου· 6.009 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TET2

    8

    θέσεις στο TET2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 132,9 kb του TET2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,6 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tet2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας