Χαρακτηριστικό
Partial loss of field of vision
Κλινική ονομασία: Visual field defect
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Visual field defects
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας73 γονίδια που συνδέονται με το Partial loss of field of vision
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Partial loss of field of vision. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAKmale germ cell associated kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ENGendoglin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAK2Janus kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 33 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THPOthrombopoietin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VCANversican | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες