Χαρακτηριστικό
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Loss of vision, Vision loss
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Visual loss, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας166 γονίδια που συνδέονται με το Visual loss
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Visual loss. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYO7Amyosin VIIA | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOSTsclerostin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSGarylsulfatase G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP78centrosomal protein 78 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFHcomplement factor H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFIcomplement factor I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ESPNespin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX6paired box 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH15protocadherin related 15 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM44TRIM family member 44 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 126 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WHRNwhirlin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GATA2GATA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD247CD247 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP41centrosomal protein 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4double homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRG1FSHD region gene 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TATtyrosine aminotransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCANversican | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALPK1alpha kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BTDbiotinidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTSDcathepsin D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες