CACNA1F

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωση

  • Μια ομάδα κυρίως μη προοδευτικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Oguchi, που προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια όπως τα NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 και SAG, συχνά με νυσταγμό ή μυωπία.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Μια γενετική διάγνωση εξηγεί τα συμπτώματα, βοηθά στη διάκριση της πάθησης από προοδευτικές νόσους του αμφιβληστροειδούς και καθοδηγεί τη γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια.

Πώς είναι διαταγμένο το CACNA1F

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 28,3 kb του γονιδίου· 5.901 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του CACNA1F

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CABP4calcium binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• GNAT1G protein subunit alpha transducin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GNB3G protein subunit beta 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• GPR179G protein-coupled receptor 179Μοιράζεται 1 πάθηση
• GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GRM6glutamate metabotropic receptor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalΜοιράζεται 1 πάθηση
• LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• NYXnyctalopinΜοιράζεται 1 πάθηση
• PDE6Bphosphodiesterase 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
• RHOrhodopsinΜοιράζεται 1 πάθηση
• RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CACNA1F

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CACNA1F. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα