Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 3.769.089–3.772.228 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 3,1 kb
Πρωτεΐνη
184 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MGC15631, ARMD6, CORD11
Προηγούμενα σύμβολα
RAXL1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)

      • Ένα από τα 77 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια ομάδα κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς με προοδευτική απώλεια αρχικά των ραβδίων και στη συνέχεια των κωνίων φωτοϋποδοχέων, που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση και σταδιακή απώλεια της περιφερειακής όρασης.

        • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το RAX2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του RAX2. RAX2 και 30 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 3.270.659 έως 4.270.658.Χρωμόσωμα 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3.224.636–3.297.076, αλυσίδα ευθείαCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, αλυσίδα ευθείαNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, αλυσίδα αντίστροφηSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, αλυσίδα αντίστροφηSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, αλυσίδα αντίστροφηDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, αλυσίδα ευθείαFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, αλυσίδα αντίστροφηMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, αλυσίδα ευθείαHMG20B: 3.572.692–3.579.088, αλυσίδα ευθείαHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, αλυσίδα ευθείαGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, αλυσίδα αντίστροφηTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, αλυσίδα αντίστροφηCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, αλυσίδα αντίστροφηPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, αλυσίδα ευθείαTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, αλυσίδα αντίστροφηAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, αλυσίδα ευθείαMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.228, αλυσίδα αντίστροφηRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, αλυσίδα αντίστροφηMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, αλυσίδα αντίστροφηZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, αλυσίδα ευθείαATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, αλυσίδα ευθείαNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, αλυσίδα αντίστροφηDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, αλυσίδα αντίστροφηEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, αλυσίδα ευθείαPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, αλυσίδα αντίστροφηZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, αλυσίδα αντίστροφηMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, αλυσίδα ευθείαCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, αλυσίδα αντίστροφηSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, αλυσίδα ευθείαANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, αλυσίδα ευθείαEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, αλυσίδα ευθείαYJU2Διάγραμμα του RAX2: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 3: 3.769.089–3.770.959, 1.871 βάσειςΈξώνιο 2: 3.771.527–3.772.010, 484 βάσειςΈξώνιο 1: 3.772.163–3.772.228, 66 βάσεις3215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 3,1 kb του γονιδίου· 555 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RAX2

    3

    θέσεις στο RAX2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,1 kb του RAX2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rax2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας