Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5p13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 33.944.623–33.984.693 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 40,1 kb
Πρωτεΐνη
530 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
AIM-1, OCA4
Προηγούμενα σύμβολα
MATP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000296589.9NM_016180.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οculocutaneous Albinism

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SLC45A2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του SLC45A2. SLC45A2 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 33.464.658 έως 34.464.657.Χρωμόσωμα 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbTARS1: 33.440.696–33.471.929, αλυσίδα ευθείαTARS1ADAMTS12: 33.523.535–33.892.113, αλυσίδα αντίστροφηADAMTS12RXFP3: 33.936.386–33.938.918, αλυσίδα ευθείαRXFP3SLC45A2: 33.944.623–33.984.693, αλυσίδα αντίστροφηSLC45A2AMACR: 33.986.165–34.010.219, αλυσίδα αντίστροφηAMACRC1QTNF3-AMACR: 33.987.174–34.124.528, αλυσίδα αντίστροφη: 33.997.007–34.008.084, αλυσίδα αντίστροφηC1QTNF3: 34.017.858–34.043.238, αλυσίδα αντίστροφηC1QTNF3: 34.190.156–34.193.653, αλυσίδα ευθείαΔιάγραμμα του SLC45A2: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 7: 33.944.623–33.944.872, 250 βάσειςΈξώνιο 6: 33.947.163–33.947.374, 212 βάσειςΈξώνιο 5: 33.951.554–33.951.677, 124 βάσειςΈξώνιο 4: 33.954.361–33.954.504, 144 βάσειςΈξώνιο 3: 33.963.691–33.964.016, 326 βάσειςΈξώνιο 2: 33.982.236–33.982.412, 177 βάσειςΈξώνιο 1: 33.984.199–33.984.693, 495 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 40,1 kb του γονιδίου· 1.593 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC45A2

58

θέσεις στο SLC45A2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 40,1 kb του SLC45A2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC45A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC45A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC45A2: solute carrier family 45 member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc45a2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC45A2: solute carrier family 45 member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc45a2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας