Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20p13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 3.227.422–3.239.190 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 11,8 kb
Πρωτεΐνη
875 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
dJ794I6.2, BTR1, NaBC1, FECD4
Προηγούμενα σύμβολα
CHED2, CDPD1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000642402.1NM_001174089.2
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές δυστροφίες κερατοειδούς

    • Δυστροφία κερατοειδούς

      Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν ένα ή περισσότερα στρώματα του κερατοειδούς, όπως η δυστροφία ενδοθηλίου Fuchs (συχνά συνδεδεμένη με επέκταση επαναλήψεων στο TCF4), οι κοκκώδεις και πλεγματικές δυστροφίες που σχετίζονται με το TGFBI, και σπανιότερα είδη που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC4A11, COL8A2, ZEB1 και CHST6.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Στους φορείς παραλλαγών του TGFBI συνήθως συνιστάται να αποφεύγουν τη διαθλαστική χειρουργική με laser (LASIK ή PRK), καθώς αυτή μπορεί να επιδεινώσει τα εναποθέματα. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί να αποκαταστήσει την όραση σε προχωρημένη νόσο.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC4A11

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του SLC4A11. SLC4A11 και 23 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 2.733.306 έως 3.733.305.Χρωμόσωμα 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2.692.724–2.760.228, αλυσίδα ευθείαEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, αλυσίδα αντίστροφη: 2.814.968–2.818.066, αλυσίδα ευθείαC20orf141: 2.814.987–2.815.833, αλυσίδα ευθείαC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, αλυσίδα ευθείαTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, αλυσίδα αντίστροφηPCED1AVPS16: 2.840.689–2.867.031, αλυσίδα ευθείαVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, αλυσίδα ευθείαPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, αλυσίδα ευθείαGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, αλυσίδα ευθείαMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, αλυσίδα ευθείαOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, αλυσίδα αντίστροφηAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, αλυσίδα αντίστροφηUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, αλυσίδα αντίστροφηFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, αλυσίδα αντίστροφηLZTS3DDRGK1: 3.188.734–3.204.700, αλυσίδα αντίστροφηDDRGK1ITPA: 3.208.868–3.227.446, αλυσίδα ευθείαITPASLC4A11: 3.227.422–3.239.190, αλυσίδα αντίστροφηSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF9ATRN: 3.470.965–3.651.118, αλυσίδα ευθείαATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, αλυσίδα αντίστροφηGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, αλυσίδα αντίστροφηADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, αλυσίδα αντίστροφηSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, αλυσίδα ευθείαHSPA12BΔιάγραμμα του SLC4A11: 20 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 19: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 20: 3.227.422–3.227.856, 435 βάσειςΈξώνιο 19: 3.228.259–3.228.428, 170 βάσειςΈξώνιο 18: 3.228.512–3.228.707, 196 βάσειςΈξώνιο 17: 3.228.838–3.229.011, 174 βάσειςΈξώνιο 16: 3.229.095–3.229.263, 169 βάσειςΈξώνιο 15: 3.229.346–3.229.452, 107 βάσειςΈξώνιο 14: 3.229.524–3.229.776, 253 βάσειςΈξώνιο 13: 3.230.187–3.230.260, 74 βάσειςΈξώνιο 12: 3.230.515–3.230.647, 133 βάσειςΈξώνιο 11: 3.230.732–3.230.845, 114 βάσειςΈξώνιο 10: 3.230.933–3.231.058, 126 βάσειςΈξώνιο 9: 3.231.149–3.231.242, 94 βάσειςΈξώνιο 8: 3.231.330–3.231.548, 219 βάσειςΈξώνιο 7: 3.233.514–3.233.637, 124 βάσειςΈξώνιο 6: 3.233.921–3.234.002, 82 βάσειςΈξώνιο 5: 3.234.083–3.234.314, 232 βάσειςΈξώνιο 4: 3.234.568–3.234.617, 50 βάσειςΈξώνιο 3: 3.234.742–3.234.894, 153 βάσειςΈξώνιο 2: 3.237.544–3.237.588, 45 βάσειςΈξώνιο 1: 3.239.095–3.239.190, 96 βάσεις201816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 11,8 kb του γονιδίου· 2.628 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC4A11

99

θέσεις στο SLC4A11 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 11,8 kb του SLC4A11, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC4A11

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC4A11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC4A11: solute carrier family 4 member 11. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc4a11

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC4A11: solute carrier family 4 member 11 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc4a11

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας