Γονίδιο
FN1
fibronectin 1
- HGNC 3778(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000115414(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2335(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q35
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 215.360.865–215.436.068 (GRCh38)
- Εξόνια
- 46 έξώνια σε 75,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 2.477 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000354785.11NM_212482.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FN1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιφυσιακές και σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίες
- Σπονδυλομεταφυσιακή δυσπλασία, τύπος γωνιακού κατάγματοςΑυτοσωμικός επικρατής
Χαμηλό ανάστημα, αλλαγές στη σπονδυλική στήλη και οστικές αλλοιώσεις τύπου γωνιακού κατάγματος που προκαλούνται από παραλλαγές FN1.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το FN1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,4 kb από τα 75,2 kb του γονιδίου· 7.434 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FN1
16
θέσεις στο FN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 75,2 kb του FN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FN1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Ovoid vertebral bodies
- Abnormal bone maturation
- Disproportionate short-trunked short stature
- Limb pain
- Limitation of joint mobility
- Pigeon chest
- Scoliosis
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short long bone
- Biconcave vertebral bodies
- Biconvex vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Intervertebral space narrowing
- Underdeveloped vertebrae
- Vertebral fusion
- Wedge-shaped vertebrae
- C1-C2 vertebral abnormality
- Hypoplastic iliac wing
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Hypoplasia of the odontoid process
- Spondylometaphyseal dysplasia
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FN1: fibronectin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fn1
Dante Labs. Γονίδιο FN1: fibronectin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fn1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες