GTPBP3

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung

    Erkrankungen, die meist durch Kerngene verursacht werden, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern gleichzeitig mehrere Komplexe der Atmungskette und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Die Kenntnis kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Ευρύτερες ομάδες

• Σύνδρομο Leigh

  • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια

Πώς είναι διαταγμένο το GTPBP3

Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 5,2 kb του γονιδίου· 1.479 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του GTPBP3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GTPBP3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GTPBP3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα