PHOX2A

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρων

  • Εκ γενετής ίνωση των εξωοφθαλμικών μυών

    Μια ομάδα παθήσεων, που προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα KIF21A, TUBB3 και PHOX2A, κατά τις οποίες οι κινήσεις των ματιών περιορίζονται και τα βλέφαρα συχνά πέφτουν από τη γέννηση.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μια γενετική διάγνωση εξηγεί την πάθηση, μπορεί να καθοδηγήσει τον προγραμματισμό της χειρουργικής επέμβασης στους μυς των οφθαλμών και των βλεφάρων και ενημερώνει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Πώς είναι διαταγμένο το PHOX2A

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 5,1 kb του γονιδίου· 855 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• KIF21Akinesin family member 21AΜοιράζεται 1 πάθηση
• TUBA1Atubulin alpha 1aΜοιράζεται 1 πάθηση
• TUBB3tubulin beta 3 class IIIΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHOX2A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PHOX2A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα