Γονίδιο
ZNF423
zinc finger protein 423
- HGNC 16762(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000102935(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23090(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q12.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 49.487.524–49.856.112 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 368,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.292 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000563137.7NM_001379286.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ZNF423, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές
- Σύνδρομο Joubert
Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Νεφρονοφθίωση και σύνδρομο Senior-Løken
- ΝεφρονοφθίωσηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Νόσος των νεφρών με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία προκαλείται από παραλλαγές στο NPHP1 και σε άλλα γονίδια των κροσσών και στην οποία η προοδευτική ουλοποίηση του διάμεσου ιστού των νεφρικών σωληναρίων οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια, συνήθως μέσα στις πρώτες τρεις δεκαετίες της ζωής.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτή επιτρέπει την τακτική παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, τον έγκαιρο προγραμματισμό για αιμodialysis ή μεταμόσχευση, καθώς και τον έλεγχο φορέων στους συγγενείς.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ZNF423
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8 kb από τα 368,6 kb του γονιδίου· 3.879 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZNF423
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZNF423. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Abnormality of neuronal migration
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
- Cat eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Cross-eyed
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZNF423: zinc finger protein 423. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/znf423
Dante Labs. Γονίδιο ZNF423: zinc finger protein 423 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/znf423
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες