CYP4V2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές Μακουλικές Δυστροφίες

  • Bietti κρυσταλλική κερατοαμφιβληστροειδική δυστροφίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μια υπολειπόμενη αμφιβληστροειδική δυστροφία που προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του CYP4V2, με γυαλιστερούς κρυστάλλους στον αμφιβληστροειδή και προοδευτική απώλεια όρασης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μια γενετική διάγνωση μπορεί να δώσει πρόσβαση σε κλινικές δοκιμές θεραπείας γενετικής.

Πώς είναι διαταγμένο το CYP4V2

Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 21,9 kb του γονιδίου· 1.578 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYP4V2

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYP4V2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYP4V2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα