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Gen

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q33.3
Koordinaten
Chromosom 9: 123.356.197–123.378.753 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 22,6 kb
Protein
1.285 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ38464, FLJ16786
MANE-Select-Transkript
ENST00000373631.8NM_173689.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Fokale segmentale Glomerulosklerose

    • Eine Nierenerkrankung, die durch sklerotische Läsionen in den Glomeruli gekennzeichnet ist. Zu den Ursachen zählen Medikamente, Viren und bösartige Erkrankungen (Lymphome); sie kann jedoch auch idiopathisch sein. Sie äußert sich durch eine asymptomatische Proteinurie oder ein nephritisches Syndrom und kann zu Nierenversagen führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Glomerulosklerose

    • Eine Verhärtung der Nierenkörperchen (Glomeruli), die durch eine Vernarbung der Blutgefäße verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CRB2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der CRB2 liegt. CRB2 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 122.867.475 bis 123.867.474.Chromosom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122.844.556–122.905.513, Minus-StrangRC3H2ZBTB6: 122.908.053–122.913.333, Minus-StrangZBTB6ZBTB26: 122.915.548–122.931.565, Minus-StrangZBTB26RABGAP1: 122.940.833–123.163.067, Plus-StrangRABGAP1GPR21: 123.033.650–123.038.690, Plus-StrangGPR21STRBP: 123.109.494–123.269.102, Minus-StrangSTRBPCRB2: 123.356.197–123.378.753, Plus-StrangCRB2DENND1A: 123.379.648–123.930.154, Minus-StrangDENND1ADiagramm von CRB2: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 123.356.197–123.356.354, 158 BasenExon 2: 123.362.865–123.363.188, 324 BasenExon 3: 123.365.917–123.366.112, 196 BasenExon 4: 123.366.227–123.366.366, 140 BasenExon 5: 123.367.172–123.367.357, 186 BasenExon 6: 123.367.573–123.367.686, 114 BasenExon 7: 123.370.108–123.370.980, 873 BasenExon 8: 123.371.070–123.371.578, 509 BasenExon 9: 123.372.177–123.372.342, 166 BasenExon 10: 123.373.134–123.373.920, 787 BasenExon 11: 123.374.579–123.374.695, 117 BasenExon 12: 123.375.217–123.375.343, 127 BasenExon 13: 123.376.838–123.378.753, 1.916 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 22,6 kb des Gens aus; 3.858 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CRB2

23

Positionen in CRB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,6 kb von CRB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CRB2-Gen: crumbs cell polarity complex component 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. CRB2-Gen: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crb2

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