Gen
SLC26A3
solute carrier family 26 member 3
- HGNC 3018(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000091138(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1811(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q22.3-q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 7: 107.765.469–107.803.223 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 37,8 kb
- Protein
- 764 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- DRA, CLD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000340010.10NM_000111.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie SLC26A3 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Angeborene Diarrhöen und Enteropathien
- Angeborene Diarrhö
Erbliche Erkrankungen, darunter die angeborene Chlorid-Diarrhö (SLC26A3), die Mikrovilli-Inklusionskrankheit (MYO5B), die Tufting-Enteropathie (EPCAM) und die angeborene Natrium-Diarrhö (SPINT2, SLC9A3), die von früher Kindheit an chronische Diarrhöen verursachen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine gezielte Diagnose lenkt die Behandlung, etwa den Ersatz von Elektrolyten bei Chlorid-Diarrhö oder die frühzeitige Planung einer parenteralen Ernährung oder Darmtransplantation bei Mikrovilli-Inklusionskrankheit und Tufting-Enteropathie.
Aufbau von SLC26A3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 37,8 kb des Gens aus; 2.295 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC26A3
47
Positionen in SLC26A3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,8 kb von SLC26A3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit SLC26A3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC26A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC26A3-Gen: solute carrier family 26 member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc26a3
Dante Labs. SLC26A3-Gen: solute carrier family 26 member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc26a3
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen