Gen
TTC7A
tetratricopeptide repeat domain 7A
- HGNC 19750↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000068724↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57217↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p21
- Koordinaten
- Chromosom 2: 46.941.224–47.076.123 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 134,9 kb
- Protein
- 858 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- KIAA1140
- Frühere Symbole
- TTC7
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000319190.11NM_020458.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Angeborene Darmatresie und Kurzdarmsyndrom
- Multiple intestinale AtresieAutosomal-rezessiv
Mehrere Verschlüsse entlang des Darms, die bereits bei der Geburt bestehen. Sie werden durch TTC7A-Varianten verursacht und gehen häufig mit einem kombinierten Immundefekt und einer sehr früh beginnenden entzündlichen Darmerkrankung einher.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn die Ursache bekannt ist, wird eine Untersuchung des Immunsystems veranlasst. Das beeinflusst Entscheidungen über eine Stammzell- oder Darmtransplantation.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von TTC7A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,1 kb der 134,9 kb des Gens aus; 2.577 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TTC7A
76
Positionen in TTC7A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 134,9 kb von TTC7A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.
Mit TTC7A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TTC7A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TTC7A-Gen: tetratricopeptide repeat domain 7A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ttc7a
Dante Labs. TTC7A-Gen: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ttc7a
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