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Gen

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 40.230.317–40.285.345 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 55 kb
Protein
481 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
PKBβ
MANE-Select-Transkript
ENST00000392038.7NM_001626.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Lipodystrophie

    • Familiäre partielle Lipodystrophie

      Umfasst die Formen LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 und PLAAT3, die einen Fettverlust an Armen, Beinen und Gesäß mit Insulinresistenz, Diabetes, erhöhten Triglyceriden und Fettleber verursachen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis dieser Erkrankung ermöglicht ein frühzeitiges Screening und eine frühzeitige Behandlung von Diabetes, Triglyceriden und Lebererkrankungen sowie in ausgewählten Fällen die Gabe von Metreleptin.

  • Schwere erbliche Insulinresistenz

    • Hypoinsulinämische Hypoglykämie mit KörperhemihypertrophieAutosomal-dominant

      Niedriger Blutzucker bei niedrigem Insulinspiegel und ungleichmäßigem Körperwachstum, verursacht durch aktivierende AKT2-Varianten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von AKT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der AKT2 liegt. AKT2 und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 39.757.831 bis 40.757.830.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39.776.595–39.786.291, Plus-StrangLEUTXDYRK1B: 39.825.350–39.834.201, Minus-StrangDYRK1B: 39.830.482–39.831.956, Minus-StrangFBL: 39.834.443–39.846.440, Minus-StrangFBLFCGBP: 39.863.323–39.934.634, Minus-StrangFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, Plus-StrangPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, Plus-StrangZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, Minus-StrangZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, Minus-StrangZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, Plus-StrangMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, Minus-StrangTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, Minus-StrangCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.345, Minus-StrangAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, Minus-StrangC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, Plus-StrangPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, Minus-StrangHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, Minus-StrangPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, Minus-StrangSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, Minus-StrangSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, Minus-StrangBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, Plus-StrangSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, Plus-StrangSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, Plus-StrangLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, Minus-StrangNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, Minus-StrangCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, Plus-StrangITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, Minus-StrangACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, Plus-StrangSNRPADiagramm von AKT2: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 40.230.317–40.233.951, 3.635 BasenExon 13: 40.235.045–40.235.147, 103 BasenExon 12: 40.235.263–40.235.350, 88 BasenExon 11: 40.235.890–40.236.104, 215 BasenExon 10: 40.236.257–40.236.385, 129 BasenExon 9: 40.237.969–40.238.091, 123 BasenExon 8: 40.238.905–40.238.973, 69 BasenExon 7: 40.240.045–40.240.110, 66 BasenExon 6: 40.241.938–40.242.069, 132 BasenExon 5: 40.242.534–40.242.687, 154 BasenExon 4: 40.255.158–40.255.269, 112 BasenExon 3: 40.256.926–40.257.054, 129 BasenExon 2: 40.265.222–40.265.351, 130 BasenExon 1: 40.285.181–40.285.345, 165 Basen1410515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,3 kb der 55 kb des Gens aus; 1.446 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AKT2

1

Position in AKT2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 55 kb von AKT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit AKT2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AKT2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). AKT2-Gen: AKT serine/threonine kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2-Gen: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/akt2

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