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Gen

MDFIC

MyoD family inhibitor domain containing

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q31.1-q31.2
Koordinaten
Chromosom 7: 114.922.094–115.019.917 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 97,8 kb
Protein
246 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HIC, MDFIC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000393486.6NM_001166345.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MDFIC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der MDFIC liegt. MDFIC und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 7, von 114.471.006 bis 115.471.005.Chromosom 77q31.1-q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 Mb115,4 MbFOXP2: 114.086.186–114.693.772, Plus-StrangFOXP2MDFIC: 114.922.094–115.019.917, Plus-StrangMDFICDiagramm von MDFIC: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 114.922.094–114.922.636, 543 BasenExon 2: 114.922.927–114.923.127, 201 BasenExon 3: 114.942.275–114.942.397, 123 BasenExon 4: 114.979.506–114.979.781, 276 BasenExon 5: 115.015.688–115.019.917, 4.230 Basen155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,4 kb der 97,8 kb des Gens aus; 741 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MDFIC

3

Positionen in MDFIC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 97,8 kb von MDFIC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MDFIC-Gen: MyoD family inhibitor domain containing. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mdfic

Vancouver

Dante Labs. MDFIC-Gen: MyoD family inhibitor domain containing [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mdfic

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