Gen
ADGRG6
adhesion G protein-coupled receptor G6
- HGNC 13841(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000112414(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57211(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 6: 142.302.007–142.446.261 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 144,3 kb
- Protein
- 1.250 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ14937
- Frühere Symbole
- GPR126
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367609.8NM_198569.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ADGRG6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,8 kb der 144,3 kb des Gens aus; 3.753 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ADGRG6
7
Positionen in ADGRG6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 144,3 kb von ADGRG6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.
Mit ADGRG6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ADGRG6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Abnormality of the diaphragm
- Ankylosis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow extension contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle fiber degeneration
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ADGRG6-Gen: adhesion G protein-coupled receptor G6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adgrg6
Dante Labs. ADGRG6-Gen: adhesion G protein-coupled receptor G6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adgrg6
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